用PPT形式描述镰刀状红细胞贫血的症状,发病机制,治疗及预防方案。PPT
症状轻度镰状细胞病可无症状显著镰状细胞病可表现为慢性溶血性贫血、黄疸和发育不良感染或脱水时可出现严重或致命性的并发症发病机制遗传基础由位于11号染色体上的...
症状轻度镰状细胞病可无症状显著镰状细胞病可表现为慢性溶血性贫血、黄疸和发育不良感染或脱水时可出现严重或致命性的并发症发病机制遗传基础由位于11号染色体上的血红蛋白β基因发生突变引起主要为点突变使得突变后的血红蛋白β链一端出现一截疏水氨基酸,使得分子的形状从“蝌蚪状”变为“镰刀状”结构变化这种变化使得镰状血红蛋白在通过红细胞膜时容易形成小结使得红细胞变形,硬度增加这些变形红细胞不仅不能通过较小的毛细血管而且其通过时还容易阻塞毛细血管,导致组织缺氧和器官损伤持续溶血镰状红细胞易于破碎导致血红蛋白释放,刺激机体产生自身抗体,引发持续的溶血反应治疗支持治疗包括输血和抗生素治疗感染分子靶向治疗使用羟基脲或聚合酶抑制剂等药物抑制镰状细胞的形成遗传治疗通过基因治疗或HLA匹配的干细胞移植来彻底纠正基因缺陷预防产前诊断对于有镰状细胞病家族史的孕妇,可在妊娠期检测胎儿是否有基因突变新生儿筛查对于筛查出有镰状细胞病的患儿,可以早期干预和治疗,减轻症状和预防并发症的发生提高公众对镰状细胞病的认识公众需要对镰状细胞病有所了解,以便及时寻求医疗帮助和为预防提供支持群体预防加强婚前、产前、新生儿等不同阶段的筛查,及时发现并采取相应措施。同时,开展宣传教育,提高群体对该病的认识和预防意识