镰刀状红细胞贫血的症状，发病机制，治疗及预防方案。PPT

典型症状慢性溶血性贫血因贫血而出现头晕、乏力、发育迟缓、巩膜黄染疼痛危象毛细血管被堵塞引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛，多发生于肌肉、四肢关节、...

典型症状慢性溶血性贫血因贫血而出现头晕、乏力、发育迟缓、巩膜黄染疼痛危象毛细血管被堵塞引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛，多发生于肌肉、四肢关节、骨骼、胸腹部，尤以关节和胸腹部常见肝脾肿大镰状的红细胞在肝脾内破坏积聚，导致肝脾肿大，医生在做腹部触诊检查时可检查到，或者腹部CT也可看到手足综合征婴幼儿手背和脚背的肿胀、充血、疼痛智力低下机体长期的缺血缺氧状态导致发育迟缓，智力发育缓慢、智力低下发病机制镰刀型红细胞贫血是常染色体显性遗传血红蛋白病，主要由于基因缺陷导致，珠蛋白的β–肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，会形成异常血红蛋白，容易出现血红蛋白形状改变，出现溶血导致各种原因、各种程度的贫血。有可能是轻度贫血，也可能是重度贫血，分为杂合子及纯合子等类型。纯合子是指父母双方都患有镰刀型细胞性贫血，杂合子指父母有单方患有镰刀型的细胞性贫血，杂合子症状较轻，纯合子症状较重，主要见于黑人，所以家族有病史时一定要注意，应该早发现、早检查，因为纯合子的发病率有可能达到1/4，所以一定要早期发现。另外如果患有镰刀型红细胞贫血一定要早期干预治疗，根据贫血不同的严重程度，根据患者的不同情况，因为贫血同时可能出现其他问题，比如肝脾肿大、黄疸，所以一定要早期干预治疗，听从医生建议选择综合性治疗方式才是正确选择。治疗方案一般治疗1）、预防感染预防和治疗感染可以减少引发危象的发生2）、药物治疗应用羟基脲、红细胞生成素并配合补铁，可减少栓塞危象和输血量急症治疗1）、输血治疗患者大都已经适应慢性贫血，若非必须，不宜经常输血，当发生疼痛危象时，应予输血。同时进行血常规检查，监测血红蛋白等指征2）、给氧通过鼻导管给氧减轻患者缺氧的症状3）、止痛可用止痛药减轻患者痛苦药物治疗1）、羟基脲羟基脲对于存在剧烈疼痛，甚至发生疼痛危象的患儿。羟基脲通过选择性抑制DNA合成，达到抑制骨髓，使胎儿正常的血红蛋白合成增加，稀释循环中镰状细胞浓度，降低血管堵塞风险。但需要注意的是羟基脲对骨髓的抑制作用可导致白细胞、血小板、红细胞降低，增加感染风险，因此仅作为短期用药2）、抗生素镰状细胞贫血患者易继发感染。对疑有骨髓炎者，应用第三代头孢菌素有较好疗效。对骨髓炎病人抗炎治疗至少持续3个月，否则容易复发3）、叶酸本病患者对叶酸的需要量增加，应连续给予叶酸口服。叶酸可以降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功能。不良反应较少，罕见过敏反应。长期用药可出现恶心、腹胀等胃肠症状4）、止痛药对于疼痛较轻患者，有时可以给予一定剂量的止痛药物来缓解患者痛苦，常用药品如阿司匹林、布洛芬、塞来昔布手术治疗骨髓移植：在少数病例取得成效，然而神经系统后遗症好像有增加。向患者透过静脉注射移植捐献者的正常骨髓细胞，使病患重建造血功能和免疫功能的治疗，可挽救生命和提高生存治疗。其他治疗1）、基因治疗将治疗性的基因及含有事先设计好的能阻止非正常血红素生成小的干扰性RNA导入病毒载体，并转入人造血干细胞，细胞接受这种处理后，便能产生正常的血红素，可达到治愈本病的目的2）、干细胞技术治疗治疗方法还需进一步发展预防方案镰状细胞贫血预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，对具有该病遗传史的家族或该病高发地区的人着重检查。同是也要做好产前诊断，提倡优生，平时做好防御措施，避免病毒感染等。1）该病为常染色体显性遗传病，夫妻双方应做好婚前检查和产前诊断2）流感等易对患儿造成危险，出门应佩戴口罩等预防感染3）若被细菌、病毒感染，经立即就诊，以免病情加重4）平时维持适当的氧气量，补充适量水分也是预防该病的有效措施