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症状患者常出现贫血表现如疲劳、头晕、苍白等儿童患者可有生长迟缓患者可能表现出黄疸、肝脾肿大、骨痛、心力衰竭等症状发病机制镰刀状红细胞贫血的遗传机制镰刀状红细胞贫血是一种遗传性疾病由血红蛋白β-链基因发生突变引起正常情况下血红蛋白的β-链为四聚体，但在镰状细胞中，β-链上的一个谷氨酸被缬氨酸所替代，使得血红蛋白在脱氧状态下不能形成四聚体，而是形成了一种不稳定的镰刀状结构镰刀状红细胞贫血的病理生理学机制血红蛋白的异常结构使得红细胞变形能力降低在微循环中易被堵塞，造成血流阻力增加此外镰状细胞对氧的亲和力和释放能力降低，导致组织缺氧血红蛋白的异常结构还使得红细胞寿命缩短代偿性骨髓红系增生加重了骨髓负担，从而引起骨痛、肝脾肿大等症状治疗目前尚无根治镰状细胞病的特效方法治疗主要为对症治疗和基因治疗对症治疗主要包括输血、羟基脲、止痛药等基因治疗方面已有研究通过基因敲入技术将正常血红蛋白基因导入患者的造血干细胞，从而纠正镰状细胞病患者的血红蛋白异常预防方案通过遗传咨询和产前诊断等方法对镰状细胞病进行预防对于有家族遗传史的人群应尽早进行基因检测以明确自身是否携带致病基因对于已确诊的患者应积极治疗并定期进行遗传咨询，以避免将疾病遗传给下一代